De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras são um grupo de mais de seis mil patologias que atingem 65 em cada cem mil indivíduos. No mundo, mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma delas. No Brasil já são mais de 13 milhões.
Caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, 80% das doenças raras têm origem genética. As demais podem surgir por problemas infecciosos, inflamatórios ou autoimunes.
No Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado hoje, 29 de fevereiro, destacamos a importância do diagnóstico precoce para uma melhor qualidade de vida dos pacientes e, em alguns casos, a cura.
Algumas doenças raras podem ser identificadas já na realização do teste do pezinho, além da triagem neonatal, teste da orelhinha, olhinho e coração, é fundamental que os pais também fiquem atentos a sinais de alerta durante o desenvolvimento da criança, a exemplo de infecções de repetição, febre que não passa, dificuldades no crescimento e perda de habilidades já desenvolvidas e que continuem sendo progressivas.
O maior e mais completo hospital exclusivamente pediátrico do Brasil, com sede em Curitiba, o Pequeno Príncipe foi habilitado em 2016, pelo Ministério da Saúde, como Serviço de Referência em Doenças Raras. O Hospital realiza consultas, exames e aconselhamento genético. Além disso, busca minimizar os impactos da evolução da doença. O diagnóstico e o tratamento das doenças são feitos por uma equipe multiprofissional. Médicos, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais estão envolvidos em todo o processo.

Com informações da Assessoria do Hospital Pequeno Príncipe
Foto: Divulgação/Hospital Pequeno Príncipe